A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése kutatási mintaprogram keretében Magyarországon is elérhetővé válik az Egészségügyért Felelős Államtitkárság által kidolgozott szakmai koncepció alapján.
Az országos SMA-szűrőprogram koordinálását a Bethesda Gyermekkórház végzi.
A szűrőprogrammal kapcsolatos további felvilágosítást a programban résztvevő intézmények vizsgálatvezetőitől kaphatnak, forduljanak hozzájuk bátran bizalommal, vagy tegyék fel kérdéseiket az alábbi elérhetőségeken:
smaszures@bethesda.hu
+36-30/310-6503
A betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek ma már hazánkban is alkalmazhatók állami támogatással. A kezelés akkor igazán hatásos, ha már újszülött korban és tünetmentes állapotban megkezdődik – az idejekorán diagnosztizált és kezelt gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek.
Mi is pontosan az SMA?
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet.
Mekkora az esélye statisztikailag, hogy egy csecsemő érintett?
Magyarországon kb. 8000 újszülöttből egy megszületett csecsemőt érint a betegség.
Mik a betegség tünetei?
A betegség természetes lefolyása esetén a csecsemők mozgásfejlődése elmarad, izomerejük fokozatosan csökken. Elveszítik nyelésképességüket, ezért csak gyomorba helyezett csövön táplálhatók. Légzőizomzatuk sorvadása miatt gépi lélegeztetésre szorulnak. Életminőségük és életkilátásuk nagymértékben romlik.
Mikor jelennek meg a betegség tünetei?
Születéskor a betegség még nem jár tünetekkel, azok lassan, fokozatosan alakulnak ki a megszületés után hetekkel, hónapokkal. A betegség tünetei mindaddig súlyosbodnak, amíg a gyógyszeres kezelés el nem kezdődik.
Mit kell tudni a szűrővizsgálatról?
Milyen mintából történik a vizsgálat?
A vizsgálat során gyermeküktől nem veszünk többlet vért, a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használjuk fel az SMA szűréshez, így ez nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget gyermekének.
Mik a vizsgálat lépései?
- Az összegyűjtött vérmintákból szűrőtesztet végzünk, mely során megvizsgáljuk, hogy az Ön gyermekénél várható-e az SMA kialakulása.
- Amennyiben a szűrővizsgálat azt jelezné, hogy a betegség kialakulása várható, genetikai tanácsadásra behívjuk Önöket, és ott veszünk vért a megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálathoz.
- Kérésükre, beleegyezésük birtokában biztosítjuk a szülők genetikai vizsgálatát is SMA-hoz vezető génhiba hordozása irányában.
- A genetikai vizsgálat eredményét újabb genetikai tanácsadás keretében személyesen kapják meg a szülők. Pozitív eredmény esetén a klinikai genetikus szakorvos felvilágosítja Önöket a lehetséges terápiákról, hogy Önök a gyermekük számára legoptimálisabb terápiát tudják kiválasztani.
- A választott terápiától függően azonnal az SMA-kezelő centrumok egyikének kezelőorvosához irányítják Önöket, hogy a kezelés minél előbb elindulhasson.
Vissza lehet lépni a vizsgálat igénybevételétől?
Az Önök és Gyermekük részvétele a vizsgálatban önkéntes, bármikor visszaléphetnek indoklás nélkül.
Pátyi Védőnői Szolgálat 